La fondazione Cesare Serono ha pubblicato una Guida Pratica "Conoscere la
Sclerosi Multipla", per aiutare pazienti e loro familiari a conoscere e
comprendere meglio questa malattia.
La guida è a disposizione di tutti ed è possibile scaricarla dal sito
Internet della fondazione: www.fondazioneserono.org
La pubblicazione "Conoscere la Sclerosi Multipla" è stata scritta dal Dott.
Ghezzi e dal Dott. Zaffaroni, che lavorano al centro di riferimento di
Gallarate, e nella prefazione le parole del Prof. Mario Alberto Battaglia
Presidente Nazionale dell'Associazione Italiana Sclerosi Multipla ricordano
quanto sia importate per un malato una corretta informazione per essere
liberi di potere scegliere e decidere il proprio futuro.
La guida è uno strumento facile da consultare, chiaro ed esaustivo, che con
semplicità risponde alle più frequenti domande dei malati, affrontando anche
aspetti delicati quali le problematiche legate alla sfera dei rapporti
relazionali e sentimentali.
Inoltre vi si trovano notizie di carattere previdenziale, diversi link e
indirizzi utili.
Ulteriori informazioni sulla Sclerosi Multipla al sito www.aism.it
Ma che cos'è la sclerosi multipla?
La sclerosi multipla è una malattia del sistema nervoso centrale (cervello e
midollo spinale), che colpisce prevalentemente i giovani.
Più precisamente, si tratta di una malattia infiammatoria demielinizzante,
caratterizzata cioè da una progressiva perdita di mielina: sostanza composta
da acidi grassi che riveste i nervi, la quale permette una rapida e
coordinata trasmissione degli impulsi nervosi.
La regolare trasmissione di questi impulsi permette all'organismo umano di
eseguire movimenti armonici, rapidi e coordinati anche senza una particolare
concentrazione sull'atto che si sta compiendo.
La demielinizzazione, al contrario, causa un'alterazione dell'abilità dei
nervi nel condurre gli impulsi elettrici dal cervello e per il cervello,
causando i diversi sintomi che caratterizzano la sclerosi multipla.
I sintomi
A seconda della zona cerebrale colpita dalla malattia, i sintomi possono
variare, tanto che ogni paziente presenta sempre un quadro clinico differente
(spesso la durata e l'intensità dei sintomi cambiano anche nello stesso
paziente).
In generale, la sclerosi multipla può colpire queste aree:
- la visione (offuscamento, diplopia, neurite ottica, movimenti oculari
rapidi involontari e, solo raramente, la perdita totale della vista);
- la coordinazione (perdita di equilibrio, tremori, vertigini, mancanza
di sensibilità a un arto e mancanza di coordinazione);
- la forza (senso di debolezza soprattutto alle gambe e calo del tono
muscolare, che può causare spasticità o rigidità muscolare);
- la sensibilità sensoriale (formicolii, intorpidimento della sensazione
tattile, sensazione di bruciore in un'area del corpo, dolori muscolari
e maggiore sensibilità al calore);
- la parola (difficoltà a parlare, difetti nella pronuncia delle parole e
cambiamenti nella cadenza vocale);
- il controllo della vescica (minzione frequente e/o impellente e
sensazione di incompleto svuotamento della vescica);
- l'intestino (costipazione e, più raramente, perdita di controllo dello sfintere);
- la sessualità (impotenza, disturbi dell'eccitazione sessuale e perdita di sensibilità);
- le funzioni cognitive ed emotive (deficit di memoria, di concentrazione, di giudizio e di ragionamento).
Nessun paziente, però, è mai colpito contemporaneamente da tutti i sintomi sopra descritti.
I diversi tipi
Nonostante la complessa varietà e le diverse possibili combinazioni di
sintomi, sono stati definiti alcuni modelli della malattia in rapporto al
decorso della malattia, pertanto in linea generale si considerano quattro
forme di sclerosi multipla:
1. Recidivante - remittente
sclerosi multipla caratterizzata da recidive imprevedibili (attacchi,
esacerbazioni, …), durante le quali il paziente avverte nuovi sintomi o
l'aggravarsi dei sintomi preesistenti. La remissione può essere totale
(recupero) o parziale e la malattia può rimanere inattiva per mesi o
addirittura anni. Questa forma colpisce circa il 25% dei pazienti
affetti da sclerosi multipla.
2. Benigna
sclerosi che, dopo uno o due attacchi seguiti da un recupero completo,
non tende a peggiorare e non evidenzia particolari deficit permanenti.
La diagnosi di una sclerosi di tipo benigno è molto difficile e può
avvenire dopo 1-15 anni dall'esordio dei primi minimi sintomi di
disabilità. L'incidenza è di circa il 20%.
3. Secondaria progressiva
Tipo di sclerosi che può insorgere nei pazienti che inizialmente
presentavano la forma recidivante-remittente, ma che in seguito
evidenziano l'insorgenza progressiva di sintomi più gravi, spesso con
sovrapposizioni di recidive. L'incidenza è di circa il 40%.
4. Primaria progressiva
Sclerosi che non evidenzia alcun attacco distinto, ma un lento e
costante peggioramento dei sintomi. L'accumulo di deficit e di
disabilità può stabilizzarsi o mostrare un continuo lento peggioramento
per diversi mesi o anni. L'incidenza è del 15% circa.
Le cause
L'origine della sclerosi multipla è ancora sconosciuta; attualmente si
considera che si tratta di una malattia autoimmune (cioè dovuta a un'anomala
reazione del sistema immunitario) su base genetica o anche successiva a
infezione da virus lenti.
Nella maggior parte dei pazienti affetti dalla malattia si riscontrano
elevati valori di IgG (immunoglobuline G, anticorpi presenti nel sangue e nei
fluidi extra-vascolari in grado di neutralizzare tossine, batteri e virus),
nonché elevati valori di altri anticorpi verso numerosi virus (tra cui quello
del morbillo), che rafforzano l'ipotesi di un legame tra infezione virale e
malattia.
Quanto all'ipotesi genetica, è emerso che la presenza di casi di sclerosi
multipla in famiglia rappresentino un elevato fattore di rischio.
Le donne, in particolare, sembrano avere una maggiore predisposizione alla
malattia rispetto agli uomini, con un rapporto di 2 donne per ogni uomo.
La diagnosi
Nella sclerosi multipla la diagnosi non è diretta, ma basata sull'anamnesi di
sintomi vaghi, che possono ricollegarsi a numerose altre malattie.
Prima di giungere a una diagnosi certa, quindi, può passare anche molto tempo
(solo in casi particolari la diagnosi può essere molto più definita, per
esempio in presenza di sintomi classici – come la neurite ottica – e di una
distinta cronologia degli attacchi).
Ad oggi, comunque, per la diagnosi di sclerosi multipla non esiste ancora un
test specifico e nessun esame è conclusivo al 100%; pertanto si tratta sempre
di una diagnosi di tipo clinico.
Al primo dubbio il medico farà l'anamnesi del paziente, indicando tutti i
sintomi passati e presenti che possono ricollegarsi alla malattia. Quale che
sia il quadro clinico iniziale, seguirà sempre una visita specialistica di
tipo neurologico con indagini volte a verificare se vi siano anormalità a
livello delle vie nervose. Tra i segni neurologici più comunemente
associabili alla sclerosi vi è il cambiamento nei movimenti oculari, la
difficoltà di coordinazione degli arti, la debolezza, la perdita di
equilibrio, la difficoltà di parola e una generale alterazione nei riflessi.
Vista, però, la presenza di questi stessi sintomi anche in altre malattie,
anche non neurologiche, dovranno comunque fare seguito ulteriori esami che
possano escludere altre patologie.
Test di evocazione dei potenziali visivi e uditivi
In caso di demielinizzazione, come già spiegato, il malato subisce
un'alterazione e un rallentamento nella trasmissione dei "messaggi" lungo i
nervi. Tramite appositi test è possibile verificare il tempo che occorre al
cervello del paziente per ricevere, leggere e interpretare i messaggi nervosi
(conduzione della velocità nervosa).
L'esame avviene per mezzo di piccoli elettrodi, che, una volta posizionati
sulla testa del malato, permettono di monitorare le onde cerebrali in
risposta agli stimoli: in caso di demielinizzazione il tempo di reazione,
invece di essere immediato (come dovrebbe essere nella norma), avviene in
ritardo.
Si tratta di un test non invasivo e indolore e, pertanto, non richiede il
ricovero ospedaliero.
Risonanza magnetica nucleare (RMN)
L'RMN è un test di recente utilizzazione, che permette di ottenere immagini
dettagliate del cervello e del midollo, evidenziando ogni eventuale area che
presenti sclerosi (lesioni o placche).
Nonostante si tratti dell'unico test in grado di evidenziare le lesioni da
sclerosi multipla, non può rappresentare lo step conclusivo dell'indagine
diagnostica.
Questo esame, infatti, ha il difetto di non riuscire a evidenziare tutte le
possibili lesioni cerebrali. L'RMN può con certezza stabilire le dimensioni,
la quantità e la distribuzione delle lesioni registrate, ma non può far
escludere con assoluta certezza l'assenza di ulteriori danni cerebrali. Ad
ogni modo, questo test rappresenta già un indicatore molto significativo
verso la conferma di diagnosi.
Puntura lombare
Tramite un sottilissimo ago (e dopo la somministrazione locale di un
anestetico) si preleva dal midollo spinale una piccola quantità di fluido in
uno spazio intravertebrale. Scopo di questo esame è di verificare la presenza
di anticorpi all'interno del fluido cerebrospinale (fluido che corre lungo il
midollo spinale, fino al cervello).
Dopo la puntura, il paziente è tenuto a riposo a letto per diverse ore e,
pertanto, può essere richiesta una permanenza in ospedale per una notte.
L'esito di questo esame aumenta ancora di più l'evidenza di una diagnosi, ma
non è ancora sufficiente a stabilire con certezza la presenza o meno di
sclerosi multipla.
In definitiva, la diagnosi di sclerosi multipla non è mai semplice per la
presenza di sintomi spesso vaghi, transitori e difficili da riferire al
medico, sia per l'assenza di esami diagnostici di certezza. Inoltre, prima di
procedere all'iter completo di diagnosi sopra esposto il neurologo potrebbe
aspettare il riscontro di almeno due episodi ben distinti con sintomi
separati da un intervallo non inferiore a un mese e persistenti per almeno 24
ore.
La speranza nelle terapie future
Oltre alle terapie farmacologiche attualmente disponibili contro la sclerosi
multipla, il mondo della ricerca scientifica sta facendo passi da gigante
nello studio di nuovi mezzi in grado non solo di bloccare i sintomi, ma
soprattutto di guarire definitivamente i pazienti, risanando le zone
cerebrali danneggiate dalla malattia. In particolare, sono due le ipotesi
attualmente in fase di sperimentazione:
Il trapianto di cellule staminali
Iniettando cellule staminali (cellule primordiali non ancora differenziatesi)
nel midollo spinale di pazienti affetti da malattie caratterizzate da una
progressiva perdita di mielina (come la sclerosi multipla e le
leucodistrofie) queste innescherebbero un processo di riparazione della
mielina, riducendo i sintomi della malattia fino alla guarigione.
Questa la scoperta di un gruppo di ricercatori della University of Cambridge,
guidati da Bill Blakemore, su cui oggi si basano le speranze di nuove cure
definitive (fonte: British Medical Journal 1999;319:1092(23 October).
In particolare, il trapianto di cellule staminali si avvarrebbe delle cellule
prelevate dal tessuto di feti tra le 8 e le 10 settimane di gestazione. I
primi esperimenti (condotti su pazienti affetti da Parkinson, ictus e Corea
di Huntington) sono stati incoraggianti, ma resta ancora da superare
l'aspetto etico, viste le molte posizioni contrarie all'uso di prodotti
fetali. Non solo: per un solo trapianto dovrebbero essere disponibili diversi
feti, poiché un singolo feto non è in grado di produrre la quantità di
cellule necessarie al trapianto.
Per superare questi ostacoli i ricercatori stanno cercando nuovi mezzi.
Attualmente sono in studio due diverse tecniche: una è quella di prelevare e
far proliferare cellule staminali neuronali di adulti, opportunamente
modificate per crescere in coltura; l'altra è quella di trapiantare cellule
incapsulate in particolari polimeri, modificate geneticamente in modo da
favorire il rilascio dei fattori di crescita delle cellule nervose e, quindi,
di riparare le zone del cervello danneggiate dalla malattia. Il vantaggio di
queste tecniche è di produrre quantità infinite di materiale utile al
trapianto.
Oggi, però, è in fase di sperimentazione anche una terza tecnica, che si basa
sulla possibilità di prelevare cellule staminali di embrioni umani e
moltiplicarle in coltura. Il vantaggio di queste cellule è che possono
trasformarsi in qualsiasi tipo di cellula specializzata.
Perché si trasformino nelle cellule interessate, però, è necessario che
migrino tutte proprio nella zona danneggiata e circa questo effetto i primi
studi su animali da laboratorio hanno dato risultati ancora insufficienti.
Una volta trapiantate, infatti, queste cellule sono in grado di migrare e
riprodurre mielina in una zona del cervello ancora troppo piccola (solo 1-2
mm3), mentre il danno cerebrale dei malati di sclerosi multipla è molto più
vasto. Tuttavia i continui successi della ricerca scientifica in moltissime
patologie legate al trapianto di cellule staminali, aumentano sempre più la
speranza di una nuova cura, in grado di bloccare e sopprimere anche la
Sclerosi multipla in modo efficace e definitivo.
Anticorpi ripara-mielina
L'idea di riparare le zone danneggiate dalla malattia per mezzo di anticorpi
monoclonali umani è di un gruppo di ricercatori della Mayo Clinic del
Minnesota, che sembra avere individuato due tipi di anticorpi monoclonali
umani capaci di riparare le parti di mielina ormai deteriorate (fonte:
Proceedings of the National Academy of Sciences 2000;97:6820-6825). Moses
Rodriguez, l'immunologo che ha condotto lo studio, inizialmente aveva notato
che i topi immunizzati con omogenato di midollo spinale (contenente mielina)
producevano un siero che, una volta inniettato nei topi con problemi di
demielinizzazione, sembrava facilitare la riparazione della mielina
danneggiata. L'ipotesi di Rodriguez, quindi, era che gli anticorpi prodotti
da questa particolare immunizzazione potessero promuovere la riparazione
della mielina. Gli studi seguenti del ricercatore portarono alla produzione
di 150 tipi di anticorpi monoclonali differenti ottenuti da pazienti con
gammopatia monoclonale (difetti nella sintesi delle immunoglobuline) o con
altre discrasie ematiche (condizione patologica del sangue, in genere
caratterizzata da alterazioni negli elementi cellulari del sangue stesso).
Tutti gli anticorpi ottenuti sono poi stati testati in vitro circa la loro
capacità di contrastare gli oligodendrociti umani. Al termine dello studio, i
ricercatori hanno evidenziato 6 anticorpi capaci di legarsi agli
oligodendrociti dei quali 2 in particolare capaci di favorire la riparazione
della mielina. L'ipotesi dei ricercatori, quindi, è che questi anticorpi
possano legarsi agli oligodendrociti danneggiati, eliminando le parti di
tessuto ormai deteriorate e favorendo, così, la ricostruzione di mielina.
Il passo successivo di Rodriguez e della sua squadra sarà cercare di
riprodurre artificialmente i due anticorpi monoclonali in grandi quantità,
così da testarli su animali da laboratorio con sclerosi di vario tipo. Se gli
esiti degli studi dovessero risultare positivi e il rischio di tossicità
dovesse risultare accettabile, gli studiosi potranno finalmente passare alle
ricerche sull'uomo. (fonte: BMJ 2000;320:1622, 17 June:)
[Informazioni tratte da Dica33 - Salute e Medicina in Internet]
Fonti
Manuale Merck di diagnosi e terapia; Merck Sharp & Dohme; pp. 1558-1561.
AISM – Associazione Italiana Sclerosi Multipla
L.I.S.M. O.n.l.u.s. – Lega Italiana Sclerosi Multipla, Organizzazione non
lucrativa d'utilità sociale
Approfondimenti
Sclerosi Multipla e Riabilitazione
Fondazione Cesare Serono – Sclerosi Multipla
Terza settimana Nazionale della Sclerosi Multipla "obiettivo qualità"
Forum di AISM – per condividere esperienze, opinioni e progetti
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